モデル生物ショウジョウバエで未診断疾患イニシアチブ (IRUD) に貢献

　応用生物学課程4回生の佐藤克則さん，〈昆虫先端研究推進拠点〉ショウジョウバエ遺伝資源研究部門，進化ゲノム学分野の松原光平職員，高野敏行教授は，慶應義塾大学医学部小児科学教室および臨床遺伝学センター，京都大学医学部附属病院小児科，兵庫県立こども病院臨床遺伝科の研究者との共同研究において，早期乳児発症のてんかん性脳症の原因として新たにNSF遺伝子座に２種の機能獲得型変異を同定しました。これは2015年から日本医療研究開発機構 (AMED) が推進する，希少・未診断疾患に対してオールジャパン体制で疾患原因遺伝子を同定するプロジェクト，未診断疾患イニシアチブ (IRUD) をさらに発展させるため始動したモデル生物コーディネーティングネットワークプロジェクト (J-RDMM) の研究成果です。

　H. Suzuki, T. Yoshida, N. Morisada, T. Uehara, K. Kosaki, K. Sato, K. Matsubara, T. Takano-Shimizu and T. Takenouchi (2019) De novo NSF mutations cause early infantile epileptic encephalopathy.
Annals of Clinical and Translational Neurology, Accepted: 19 September
doi: 10.1002/acn3.50917